dijous, 23 de març de 2017

Un milió per descobrir el vincle entre Alzheimer i Down

L’hospital de Sant Pau posa en marxa un macroestudi amb ajuda de La Caixa
Del Bosque va ser l’estrella a la presentació del projecte de Sant Pau, la Caixa i la F. Síndrome de Down (INMA SAINZ DE BARANDA / inma sainz de baranda)
La unitat Alzheimer- Down de l’hospital de Sant Pau i la Fundació Catalana Síndrome de Down, creada fa un parell d’anys, ha acumulat un ampli coneixement i dades clíniques d’unes 400 persones sobre el principal problema de salut i de qualitat de vida que amenaça les persones amb síndrome de Down: a partir dels 60 anys, molt abans que la resta de la població, el 80% té alzheimer en les seves fases més invalidants o té els primers signes d’aquesta malaltia. Per això han implicat la Fundació La Caixa en un ambiciós projecte d’investigació –un milió d’euros–, per estudiar a fons el vincle entre alzheimer i síndrome de Down en mil persones. Serà el primer pas per conèixer a fons aquesta associació de malalties i crear xarxes de coneixement a escala mundial.

“Necessitem entendre què passa, què provoca que s’agreguin els dipòsits d’amiloide i de proteïnes Tau, que destrueixen les neurones en persones molt més joves pel fet de tenir un cromosoma 21 extra”, va explicar Rafael Blesa, responsable de neurologia de Sant Pau, a la presentació del projecte que lidera el seu equip. “No sabem, i això als metges ens fa por. Quan una persona amb síndrome de Down de 50 anys arriba a la consulta de primària i es plantegen al metge pèrdues de memòria o cognitives que estan deteriorant la seva vida, no sabem com respondre perquè no coneixem aquesta malaltia en persones amb síndrome de Down, que és gairebé una malaltia minoritària que fins ara ha estat exclosa d’assajos i estudis. Ens proposem que rebin el mateix tracte, amb els mateixos recursos que qualsevol altre alzheimer. Que no sigui una altra discriminació”.

El macroestudi (el més ampli fet al món fins ara) pretén, a més d’avançar en aquest coneixement dels mecanismes patològics en persones Down, trobar biomarcadors que indiquin en quina etapa estan per preveure què passarà i aplicar tractaments adequats, en el cas que n’hi hagi, en etapes preclíniques i quan apareixen els primers signes. També millorar la qualitat de vida dels pacients i els seus familiars amb un control efectiu dels símptomes.

Per assolir aquells reptes, seguiran un grup de mil persones adultes amb síndrome de Down mitjançant avaluacions clíniques neurològiques i neuropsicològiques, electroencefalograma i analítica sanguínia. Però una part dels mil voluntaris també passaran per proves més específiques d’alzheimer, com una punció lumbar per analitzar el seu líquid cefalorraquidi, polisomnografia, ressonància magnètica cerebral i una PET per detectar acumulacions de betaamiloide i tau, les proteïnes que s’ agreguen de manera anòmala al cervell de les persones amb alzheimer.

La pràctica totalitat de les persones amb síndrome de Down tenen als 40 anys al cervell aquests dipòsits de proteïnes que es relacionen amb un alt risc de tenir alzheimer. Saber de què depèn que es desenvolupi la malaltia o no és un dels grans reptes. A partir d’aquesta edat els casos d’alzheimer van augmentant fins a arribar a un 80% després dels 60 anys. En el conjunt de la població passa molt més tard: als 60 anys tot just són un 0,5% les persones que desenvolupen aquesta demència, i als 85 anys, un 30% o un 35%. Com més visqui la població, més possibilitats de desenvolupar-la.

Però els Down han tingut un progrés espectacular en la millora de les seves condicions de vida: en pocs decennis s’ha passat d’una esperança de vida de deu anys a més de 60. I ara l’alzheimer els frenarà? “Per nosaltres aquesta investigació és fonamental, perquè els afectats i les seves famílies puguin preveure situacions que són abso­lutament noves per a la medicina i que necessitaran solucions socials adequades que també són noves per a nosaltres”, apunta Katy Trias, directora de la fundació.

“Per a nosaltres és lluitar contra el risc d’exclusió en dos àmbits, alzheimer i síndrome de Down, en què La Caixa participa intensament a través de diversos projectes”, va apuntar Jaume Giró, director general de la Fundació La Caixa.

Ana Macpherson
21/03/2017

Cap comentari:

Publica un comentari a l'entrada

Tan sols acceptarem comentaris que siguin signats amb els vostres veritables noms, la resta seran eliminats.
Gràcies