dimarts, 24 de juliol del 2012

Girona, referència a l´estat de la genètica cardiovascular

En quatre anys de vida, el Centre de Genètica Cardiovascular de Girona situat al Parc Científic de la ciutat ha fet més de 3.800 estudis genètics de persones que han perdut la vida a causa de mort sobtada. Actualment en el centre hi treballen 25 investigadors dirigits pel doctor Ramon Brugada i que desenvolupen una quinzena de projectes de recerca, diagnòstic i teràpia de persones que han perdut la vida a causa d'aquesta malaltia o que, genèticament, estan en risc de patir-la. Des que es van traslladar a Girona provinents de Mont-real, aquests equipaments s'han convertit en el laboratori de referència en les malalties cardiovasculars arreu de l'estat espanyol. 

La mort sobtada és una malaltia que amaga moltes incògnites i que suposa la mort d'unes 300 persones a les comarques gironines i 3.500 arreu de Catalunya cada any. Aquest problema de salut pot romandre sense diagnosticar en les famílies durant generacions. Més de la meitat de les persones que pateixen mort sobtada cardíaca no tenien símptomes previs tot i que s'ha detectat que la majoria de les morts són causades per infarts i el 20% dels decessos són deguts a malalties genètiques hereditàries. Per aquest motiu, la recerca i estudi de les malalties cardiovasculars i les bases genètiques de la mort sobtada són una de les prioritats del Centre de Genètica Cardiovascular de Girona. 

Des que es va posar en marxa, ara fa quatre anys i procedent de Mont-real (Canadà), el centre ha fet més de 3.800 estudis genètics de més de 700 famílies d'arreu del món que han patit la mort sobtada d'algun dels seus membres. Amb aquests estudis, l'entitat ha pogut evidenciar que 450 persones són portadores de defectes genètics. 

Quinze projectes sobre la mort sobtada  
El centre, que compta amb 25 investigadors, està desenvolupant una quinzena de projectes basats en l'estudi d'aquest malaltia tant des d'una perspectiva clínica com també d'assistència o projectes de divulgació sobre aquest problema de salut. Alguns d'aquests projectes són 'La mort sobtada del lactant a Catalunya (SIDS-CAT)', que investiga les causes genètiques de la mort sobtada i inexplicada d'infants de menys d'un any i que s'ha iniciat aquest any, ' La mort sobtada en l'esport' on es treballa per esbrinar els factors genètics responsables de dues de les malalties més associades a la mort sobtada en l'esport o el 'Projecte Girona Vital' que avalua l'efectivitat dels disfibril·ladors externs en la recuperació de la mort sobtada. Concretament, el doctor Brugada ha explicat que els desfibril·ladors situats en diversos municipis gironins des de fa alguns mesos han pogut salvar la vida a dues persones. 

La font principal de finançament d'aquestes instal·lacions són les ajudes i col·laboracions d'entitats i organitzacions com les realitzades des de l'Obra Social 'La Caixa' que, en aquests últims anys, ha aportat 3.400.000 euros per al desenvolupament dels projectes de recerca genètica. 

El director del centre i doctor Ramon Brugada ha destacat que, en els últims vint anys, la recerca en genètica ha evolucionat "ràpidament" i gràcies a aquesta avenços s'han pogut identificar "més d'un centenar de gens associats" a la mort sobtada cardíaca. Segons el director ha explicat que les recerques i els estudis genètics permeten "identificar els portadors d'aquestes mutacions" i pendre mesures de prevenció per evitar una mort sobtada. El mateix objectiu que pretenen aconseguir des del centre gironí. 

Aquest Centre de Genètica Cardiovascular disposa de més de 200 metres quadrats d'espai de laboratori equipat amb tecnologia d'alt rendiment tant per a l'extracció de l'ADN com per a la seqüenciació genètica i més de cent metres quadrats d'oficines. El centre és el primer laboratori de Catalunya dedicat a la mort sobtada i està estretament lligat a la Unitat de Cardiopaties Familiars de l'Hospital Josep Trueta. A més, de la recerca genètica, l'entitat també té previst establir col·laboracions multidisciplinàries entre científics, l'assistència mèdica d'alt nivell i la formació de futur investigadors en el camp de la recerca biomèdica. 

Tot i les bones xifres aconseguides i els avanços en aquest àmbit, el director del centre ha destacat que "està preocupat" per l'efecte que la crisi econòmica i les retallades pot provocar al sector de la recerca i l'investigació mèdica. "Cal mantenir el nivell tot i que hi hagin menys diners i és important incentivar el mecenatge en aquests casos", ha destacat. No obstant això, Brugada ha ressaltat que "continuaran treballant amb optimisme i força" per solucionar o trobar les causes d'una malaltia que afecta a moltes famílies d'arreu del món.

ACN
20/07/2012
Diari de Girona