dilluns, 16 de setembre del 2013

Una mostra de sang permet diagnosticar l´emfisema

La falta d'una proteïna que és la causa principal d'aquesta malaltia i de MPOC en adults ajuda al seu tractament

Una simple mostra de sang permet diagnosticar la falta d'una proteïna que és la causa principal d'emfisema pulmonar sever i de MPOC en adults, i el desencadenant més comú de malalties hepàtiques en nens.

L'empresa Grifols ha desenvolupat el mecanisme i l'ha presentat aquest matí en el marc del congrés anual de la Societat Europea de Malalties Respiratòries que aquesta setmana acull el recinte de Fira de Barcelona a l'Hospitalet de Llobregat.

El nou sistema, batejat com a AlphaKit QuickScreen, permetrà que els especialistes puguin, a partir d'una mostra de sang, detectar un dèficit d'alfa-1-antitripsina (DAAT en les seves sigles en anglès), una proteïna que produeix el fetge.

El professor de Medicina Interna i Respiratòria a l'hospital de les universitats de Giessen i Marburg, Claus Vogelmeier, ha destacat que amb el nou sistema es pot descartar ràpidament aquesta mutació genètica en un examen mèdic.

El pneumòleg i investigador principal del departament de Pneumologia de l'Hospital Vall d'Hebron de Barcelona, Marc Miratvilles, ha destacat que "normalment es triga set anys i l'opinió de quatre o més mèdics abans d'arribar al diagnòstic del DAAT".

La prevalença estimada del dèficit d'alfa-1-antitripsina és de 33 casos per cada 100.000 habitants, una prevalença més gran que altres malalties estranyes de pulmó, com la fibrosi quística o la hipertensió arterial pulmonar.

A Espanya s'estima que més de 10.000 persones podrien patir aquesta malaltia genètica, sent portadors del fenotip Z causant del dèficit sever.

La falta de coneixement de la malaltia, i els símptomes comunes a la MPOC fan que existeixi un retard del diagnòstic en l'adult d'aproximadament 10 anys. La simptomatologia difereix depenent del grau de severitat i tipus de mutació genètica, però un adult amb dèficit d'alfa-1 sol presentar una pèrdua progressiva de funció pulmonar, factor que coincideix amb símptomes característics de la MPOC.

Si els pacients no reben el tractament adequat, pot derivar en un emfisema pulmonar que, finalment, podria traduir-se en un mort prematur si no es realitza un trasplantament de l'òrgan.

En nens, el dèficit d'alfa-1 és la causa més comuna de malaltia hepàtica.

EFE
10/09/2013