dissabte, 20 de juliol del 2013

La introducció d'un gen podria evitar la síndrome de Down

Una manipulació del genoma humà va ser capaç de silenciar la tercera còpia addicional del cromosoma 21 que causa l'anomalia.

Foto per Albert Bertran
La introducció dins del genoma humà d'un únic gen, anomenat XIST, podria corregir la trisomia del cromosoma 21, l'anomalia genètica que provoca la síndrome de Down, segons informa la revista científica britànica Nature.

La investigació ha estat portada a terme per un equip de científics de la Universitat de Massachusetts (EUA) i suposa un gran avanç en el desenvolupament de teràpies, basades en cromosomes, que corregeixin aquest tipus de desordres genètics.

Els científics van introduir una gran quantitat del gen XIST, procedent del cromosoma X dels mamífers placentaris, dins de cèl·lules mare cultivades in vitro d'una persona amb síndrome de Down.

Vuit enfocaments
Segons els resultats, aquesta manipulació del genoma humà va ser capaç de silenciar la tercera còpia addicional del cromosoma 21 que, en lloc de les dues habituals, causa la síndrome de Down.

Per a això, van comparar les cèl·lules abans i després que el gen XIST cobrís i silenciés el cromosoma extra, i van descobrir que, al fer-ho, el gen ajudava a corregir els patrons inusuals de creixement de les cèl·lules en una persona amb síndrome de Down.

Després de comprovar els resultats per vuit enfocaments diferents, l'equip va arribar a la conclusió que la investigació facilita noves claus per estudiar tant els canvis cel·lulars en aquestes patologies com la desactivació d'un cromosoma corrent.

Tot i que encara queda un llarg camí per a una aplicació clínica, segons els científics, aquesta investigació demostra que corregir els desordres genètics en cèl·lules vives es podrà arribar a fer.


EFE
18/07/13