divendres, 19 d’agost de 2016

Catàleg de canvis genètics contra les malalties rares

La llista s'ha elaborat a partir d'una mostra de 60.700 individus
L'estudi identifica 7,5 milions de mutacions

 Foto: REUTER.
L'ADN és la molècula que hi ha a l'interior de totes les cèl·lules i que conté la informació per fabricar les proteïnes codificada en unes seqüències de quatre lletres (A, G, T i C, amb referència al nom de les subunitats que el formen). En els darrers anys, s'han desenvolupat una sèrie de tecnologies per poder llegir aquestes seqüències de l'ADN, la qual cosa ha permès identificar canvis que a vegades poden produir variacions en la proteïna que fabrica i, de retruc, causar alguna malaltia. Per aquest motiu, doncs, és tan important el catàleg de gairebé 7,5 milions de mutacions genètiques (amb la seva freqüència i distribució al llarg de l'ADN) que ha publicat el projecte internacional ExAC i en el qual ha participat l'Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques (IMIM).

L'estudi, que s'ha posat a disposició de la comunitat científica, representa un salt no només qualitatiu en relació amb investigacions anteriors, sinó també un gran salt quantitatiu, en la mesura que per realitzar-lo s'han analitzat els ADN de 60.700 persones de diferents ètnies, una mostra que multiplica per deu i per vint-i-quatre la base sobre la qual s'havien sustentat els dos treballs precedents (amb 6.503 i 2.505 persones, respectivament).

El doctor Roberto Elosua, que coordina el grup d'investigació en epidemiologia i genètica cardiovascular de l'IMIM, ha posat en relleu que l'ampli catàleg “pot ser molt útil en l'estudi de pacients que presenten malalties hereditàries estranyes”. En aquest sentit, l'estudi ha permès identificar fins a 7,5 milions de variacions genètiques, de les quals 180.000 ocasionen una pèrdua de funcionalitat de la proteïna que fabriquen, un avenç que permetrà analitzar l'impacte que aquestes tenen sobre la salut.

D'altra banda, el treball publicat ahir per la revista científica Nature també ha posat de manifest que algunes de les mutacions que fins ara es creia que causaven malalties genètiques hereditàries rares són, realment, freqüents en la població, una dada que qüestiona el paper causal que fins ara se'ls atribuïa. Així, Elousa ha destacat que cada individu és portador, de mitjana, de 54 variants genètiques que es consideraven causants de malaltia i que, en realitat, no ho són.

LES XIFRES
54
variacions genètiques per individu que es consideraven causants de les malalties.
10
vegades més gran és la mostra de l'estudi en relació amb un treball similar anterior.


El Punt Avui
18/08/2016