dijous, 22 de desembre de 2016

Un test genètic prediu riscos ocults de cor

El 63% dels infarts els tenen persones amb poc perill
Roberto Elosua, epidemiòleg expert en genètica cardiovascular de l'IMIM (Getty)
El 63% dels infarts de miocardi els tenen persones que no són objecte de mesures preventives ni de consells perquè el seu risc pertany a les categories de moderat (37%) o baix (26%). Però, genèticament, almenys un de cada deu té mutacions que el posen al primer esglaó del perill, cosa que explicaria en part per què a ells, que no tenien cap pista que els podia passar, acaben tenint un infart. Investigadors de l’ IMIM ( Institut Hospital del Mar d’ Investigacions Mèdiques) i del grup dels Estats Units Kaiser Permanente acaben de publicar a la revista Circulation un estudi epidemiològic genètic que demostra amb un test de saliva que almenys el 10% d’aquelles persones catalogades per colesterol, hipertensió, tabaquisme o diabetis com a intermedis tenen realment un risc elevat de patir un infart de miocardi. “I haurien de ser objectiu de prevenció”, apunta l’epidemiòleg Roberto Elosua, referent espanyol de l’estudi i coordinador del grup d’epidemiologia i genètica cardiovascular de l’ IMIM.

La prova genètica, desenvolupada per la companyia catalana Gendiag, va buscar marcadors genètics que impliquen més risc cardiovascular però que no estan ni de bon tros relacionats amb aquests factors de risc clàssics (hipertensió, colesterol, diabetis...). “Coneixem unes 50 mutacions vinculades al risc d’infart, i dos terços no estan associades als factors clàssics, sinó que apunten a gens relacionats amb la inflamació i la immunitat”, explica Elosua. Són onze d’aquestes mutacions que es queden al marge del més conegut les que s’han introduït en el test, perquè les persones amb un risc ocult estan bé del colesterol o de la hipertensió.

“És el que hem demostrat en l’estudi, en el qual el grup Kaiser Permanente s’ha encarregat d’aportar 52.000 pacients que s’han seguit durant 6 anys a Califòrnia. A Catalunya ho vam fer a Girona, amb 3.000 casos. Els resultats van ser idèntics. Aquestes mutacions del test canviaven el càlcul del risc: un 10% dels intermedis pertanyien realment al grup de risc alt”. Aquesta reclassificació permetria oferir mesures preventives, tant d’estils de vida com de medicació, als ocults. El càlcul que fan els epidemiòlegs és que aplicar la prova als moderats podria reduir el nombre d’infarts un 13%.

La major part de la població pertany al grup de risc baix (el 66%); una quarta part està qualificada d‘intermèdia i un de cada deu té moltes possibilitats de tenir un infart en algun moment de la seva vida. Però els infarts que arriben als hospitals es ­reparteixen d’una altra manera: un 37% tenen lloc entre els que tenien un panorama pitjor, un 37% entre els intermedis i un 26% entre els de risc baix. Però només es prenen mesures preventives amb el grup de més perill conegut.

“Identificar aquest risc no visible permetria ampliar la prevenció activa. Per exemple en aquest grup intermedi sempre que hi hagi antecedents familiars, o aprofitant una revisió laboral”, apunta l’epidemiòleg. “Només cal fer la prova una vegada a la vida. Perquè la prevenció funciona en qualsevol moment, hi ha evidència fins als 75 anys”.

El test cardíac ja està al mercat, però no a la cartera de la sanitat pública. És una patent fruit de la col·laboració publicoprivada entre l’ IMIM i Gendiag-Ferrer inCode. 

Ana Macpherson
21/12/2016