diumenge, 1 de desembre del 2013

Les anàlisis del genoma prevenen malalties hereditàries

La reproducció assistida incorpora tècniques de seqüenciació d’ADN

FITXATGE CIENTÍFIC Dexeus fitxa el genetista Xavier Estivill per dirigir el servei de medicina genòmica
MILLOR PREVENCIÓ Es podran evitar més de 200 malalties; entre les quals, la fibrosi quística o la sordesa

L’anàlisi del genoma dels pares que acudeixen a un servei de reproducció assistida permet minimitzar el risc de transmetre malalties hereditàries als seus fills. Així mateix, l’anàlisi del genoma d’un embrió concebut in vitro permet descartar alteracions del seu ADN que puguin causar malalties greus.

Davant aquests avenços, el departament de Salut de la Dona de l’Institut Universitari Quirón Dexeus ha creat un servei de medicina genòmica i ha fitxat el genetista Xavier Estivill, del Centre de Regulació Genòmica (CRG), per dissenyar-lo i dirigirlo. El nou servei no només oferirà anàlisi a parelles que se sotmeten a tractaments de reproducció assistida, sinó que també l’ampliarà a parelles sense problemes d’infertilitat. Així mateix, està previst realitzar anàlisi del genoma de pacients amb càncer que es puguin beneficiar del resultat de la prova per decidir quin és el tractament més adequat.

“No estaríem oferint la millor medicina a les nostres pacients si ens quedéssim al marge dels avenços de la genòmica”, declara Pere Barri, director del departament d’obstetrícia, ginecologia i reproducció de Quirón Dexeus. “Les anàlisis del genoma, que fins fa poc només es feien amb finalitats d’investigació, estan a punt per començar a aplicar-se a la pràctica clínica diària dels hospitals”.

Les anàlisis s’oferiran per prevenir aquelles malalties que s’inicien en la infantesa quan el pare i la mare tenen canviat un mateix gen –les anomenades malalties hereditàries recessives–. Es tracta d’un grup de més de 200 malalties entre les quals destaquen la fibrosi quística, la síndrome X fràgil o la sordesa congènita. Encara que cada una d’elles és infreqüent, un 25% de la població és portadora d’alguna mutació genètica relacionada amb aquestes malalties. “Quan passen, són molt greus”, informa Barri.

En canvi, les anàlisis no s’utilitzaran per detectar alteracions genètiques que eleven el risc de patir d’adults trastorns de salut com hipertensió, obesitat o depressió. “El nostre objectiu no és fer que neixin nadons a la carta, sinó nadons sans”, destaca Estivill.

Les anàlisis es faran amb el test qCarrier, desenvolupat entre Dexeus i l’empresa biotecnològica catalana qGenomics, de la qual Estivill és soci fundador. L’esmentat test, dissenyat per detectar les alteracions genètiques més freqüents en la població del sud d’Europa, permet identificar més de 4.000 mutacions en uns 200 gens diferents. Tindrà un cost pròxim als 500 euros per a les persones que sol·licitin l’anàlisi.

En els casos en què s’apliqui a cèl·lules d’embrions obtinguts in vitro, el test suposarà una millora respecte a les tècniques actuals de diagnòstic preimplantatori. Aquestes tècniques s’apliquen abans d’implantar l’embrió a l’úter per assegurar-se que no té anomalies cromosòmiques. “Amb el nou test, aconseguirem una resolució encara major”, informa Estivill. “Encara que les tècniques actuals ja permeten prevenir malalties importants, amb qCarrier podrem detectar anomalies que encara se’ns escapen”.

Estivill compaginarà aquest càrrec en l’Institut Quirón Dexeus, on s’incorporarà dimarts, amb la seva posició de cap del grup de Genòmica i Malaltia en el Centre de Regulació Genòmica. “Després de tants anys fent investigació amb l’objectiu de millorar la prevenció i el tractament de malalties –explica–, aquesta aposta del departament de Salut de la Dona de Dexeus per la genòmica em dóna l’oportunitat d’aplicar els resultats de les investigacions a la pràctica clínica diària”.

Josep Corbella
30/11/13
La Vanguardia