Una biòpsia permet diagnosticar la malaltia de Parkinson de forma precoç

Tot i que suposa un pas molt important, encara queda un llarg camí per prevenir i evitar la malaltia

Equip de l'Hospital Clínic que ha dut a terme la investigació

Fins ara, el Parkinson no es diagnosticava fins que no apareixien signes visibles de la malaltia, com els tremolors. I fins i tot així, amb les proves disponibles hi havia marge d’error: fins a un 20% dels casos es diagnosticaven malament, sovint perquè es confonia amb altres malalties. Però científics de l’ Hospital Clínic i de l’ IDIBAPS acaben de presentar una nova prova que canvia radicalment el panorama. Es tracta d’una biòpsia que, amb una punxada a la mandíbula, sota la boca, permet extreure una mostra d’uns dos centímetres de teixit d'una glàndula en la qual es pot detectar la presència d’agregats de la proteïna que hi ha darrere la malaltia, l'alfa-sinucleïna, fins i tot abans de presentar símptomes. “Es una prova senzilla, clara i molt fiable”, afirma Eduard Tolosa, investigador de la Unitat de Parkinson del Clínic i del CIBERNED que ha coordinat l’estudi que avui publica la prestigiosa revista 'The Lancet Neurology'.

Estudis anteriors han permès identificar aquesta proteïna. La malaltia de Parkinson és una patologia crònica i neurodegenerativa que afecta les zones del cervell encarregades del control i coordinació del moviment i de l'equilibri. Els pacients, a més, presenten diversos símptomes no motors com pèrdua d'olfacte, deteriorament cognitiu o trastorns del son en fase REM, que poden aparèixer anys abans que es desenvolupi la malaltia. Aquests símptomes els provoca l'acumulació d'alfa-sinucleïna a les neurones, els anomenats c ossos de Lewy. Detectar-ne la presència de forma precoç permetria diagnosticar el Parkinson en una fase molt primerenca i començar a tractar-ne els símptomes des del principi. “L'alfa-sinucleïna és per al Parkinson el que és la betaamiloide per a l’Alzheimer”, explica Tolosa.

En la investigació hi han participat 24 malalts de Parkinson i 21 malalts amb trastorn de la son en fase REM, lligat a la malaltia. En l’estudi, el 80% dels pacients amb aquest problema de la son als quals es va poder practicar la biòpsia eren portadors d’agregats de la proteïna i, per tant, de la malaltia. També en tenien tots els malalts de Parkinson. Com a control, també es va fer la prova a un grup de 26 persones sanes, i la proteïna no hi era present.

Detectar, però no curar

Ara per ara no hi ha cap tractament que permeti curar el Parkinson. Per tant, tot i el gran pas que suposa tenir un diagnòstic precoç, encara queda un llarg camí perquè realment es pugui prevenir i evitar en un futur una malaltia que actualment no té remei. Caldrà, doncs, “intensificar els assajos per trobar una vacuna terapèutica per al Parkinson”, afirma Tolosa. “No tenim cap eina per evitar l’expansió de l'alfa-sinucleïa, però és un primer pas per seleccionar pacients per poder fer assajos clínics amb una vacuna que permeti evitar-ho”, afirma Tolosa. La utilitat més immediata de la prova és la possibilitat de confirmar el diagnòstic dels casos dubtosos, que es calculen en un 20%, la qual cosa ja és en si mateixa un gran pas.

Els investigadors del Clínic també tenen previst continuar treballant per trobar altres parts del cos on encara sigui més fàcil fer la biòpsia. Tot i l’alta efectivitat de la prova, el cert és que la glàndula submandibular resulta impossible de localitzar en un 40% dels casos, de manera que no es pot fer a tothom, però en els individus als quals sí que es detecta, la prova resulta molt poc invasiva. D'altra banda, Tolosa creu que també es pot obtenir la proteïna de la malaltia a partir d’altres teixits més accessibles, com ara la pell.

Mònica L. Ferrado

31/03/2016

Ara.cat

El Parkinson no és només tremolor

Els neuròlegs alerten que la majoria dels pacients desenvolupen una mitjana de deu trastorns no motors abans de rebre el diagnòstic de la malaltia

Jaume Torruella té 82 anys i s'expressa amb una claredat envejable. Li van diagnosticar Parkinson fa només quatre anys, després que ell mateix constatés que ja no podia seguir el pas del seu fill i que utilitzar el tornavís per fer rodar un cargol era una missió impossible. Els tremolors evidenciaven l'impacte de la malaltia, però la seva vida estava més condicionada per altres símptomes. Ja feia anys que havia perdut el sentit de l'olfacte, no podia reprimir l'impuls de col·lecionar objectes que buscava als contenidors –fins i tot una bicicleta sense rodes– i era ben conscient que, si s'acostava a les màquines escurabutxaques, no podria parar de jugar. Són tres dels trastorns amb els quals havia de conviure abans de saber que tenia Parkinson. El cas d'aquest pacient barceloní il·lustra la nova prioritat dels neuròlegs: la detecció dels trastorns no motors facilita la predicció del Parkinson. Els especialistes asseguren que la malaltia es pot començar a manifestar anys i dècades abans del diagnòstic a través de diversos símptomes que no associem directament al tremolor del Parkinson.

El fet que els pacients no associïn molts d'aquests trastorns al Parkinson –des de la depressió fins a les disfuncions urinàries, passant per la falta de son, la hipersexualitat, la ludopatia, el restrenyiment o la pèrdua de l'olfacte– i també la vergonya a reconèixer alguns d'aquests malestars davant del metge compliquen una detecció precoç de la malaltia. Els neuròlegs asseguren que el 50% dels malalts de Parkinson pateixen trastorns no motors abans de desenvolupar la patologia i que cada persona pateix una mitjana de deu símptomes abans que el Parkinson sigui diagnosticat. Hi ha dos factors que han contribuït a l'interès dels metges pels trastorns no motors: l'impacte negatiu que tenen en la qualitat de vida dels pacients i els cuidadors, i la informació que faciliten aquestes alteracions per saber quan i com pot començar a fer mal el Parkinson. “Alguns símptomes es poden arribar a manifestar 10 o 20 anys abans que es diagnostiqui la malaltia”, va explicar ahir el doctor Pablo Martínez-Martín, expert en la matèria de l'Instituto de Salud Carlos III de Madrid. Ell és un dels especialistes que aquests dies participa en el Congrés Internacional de Parkinson que acull Barcelona.

Conscient de la necessitat d'avançar en aquest terreny, un equip de metges de l'Hospital Clínic –encapçalat per Maria Josep Martí i Yaroslau Compta– dur a terme un assaig pilot que ha aconseguit identificar biomarcadors (proteïnes) de demència en la malaltia del Parkinson. Aquest fet permet aprofundir en la detecció precoç d'aquest trastorn, un pas mèdic important tenint en compte que un 70% dels pacients de Parkinson desenvoluparà una demència a llarg termini. L'estudi del Clínic, que es continuarà desenvolupant en els propers tres anys, identifica per primera vegada lesions típiques de la malaltia d'Alzheimer, molt freqüents en la demència associada al Parkinson, gràcies a una nova prova radiològica. Es tracta d'una neuroimatge anomenada PET (tomografia per emissió de positrons), que fins ara no s'havia utilitzat en l'estudi del Parkinson.

La detecció dels trastorns no motors que es poden associar al Parkinson obre la porta a un diagnòstic prematur de la malaltia anys abans, o fins i tot dècades abans, que apareguin els símptomes motors, com tremolors i dificultats en el moviment. Un treball acurat a la consulta mèdica, un test detallat per copsar l'existència de les alteracions del pacient, facilitarà el diagnòstic del Parkinson amb molta antelació. Els beneficis seran significatius per al malalt i també per als sistema sanitari, que no malgastarà recursos. “El tractament integral del pacient requereix una visió global”, va subratllar el doctor Eduard Tolosa, neuròleg de l'Hospital Clínic. 

Joan Serra 

Ara.cat