És una alteració en la coagulació de la sang causada per un defecte genètic, el que provoca absència o disminució d'alguns dels factors de la coagulació. Segons el seu grau, té unes conseqüències més o menys greus.
Classificació de l'hemofília:
- Hemofília "A": absència o disminució de factor VIII.
- Hemofília "B": o anomalia de Christmas: absència o disminució de factor IX.
Von Willebrand: absència o disminució del factor Von Willebrand, que dóna lloc a un dèficit de factor VIII i a una reducció de l'adhesió de les plaquetes a la paret vascular. Es considera una parahemofília.
Graus de hemofília:
* Severa: <1%, la quantitat de factor en sang és inferior a el 1%.
* Moderada: la quantitat de factor en sang està entre el 1 i el 5%.
* Lleu: la quantitat de factor en sang està entre el 5 i el 25%.
Altres coagulopaties: Existeixen altres dèficits de coagulació com són els dèficits de factor X, VII i V, que en general no presenten molts problemes i són poc freqüents entre la població.
Com es transmet l'hemofília:
L'hemofília es transmet de pares a fills. És una anomalia hereditària lligada al sexe, al cromosoma "X". La pateix, gairebé exclusivament, el sexe masculí, i la transmet el sexe femení; en casos molt excepcionals, també la pot patir la dona. Totes les filles d'un hemofílic sí que seran portadores.
Tractament de l'hemofília:
El tractament específic del hemofílic consisteix a administrar per via intravenosa el factor de coagulació deficitari, el VIII en cas de l'hemofília A i l'IX en cas de l'hemofília B.
Els factors de coagulació actualment comercialitzats es diferencien en funció de la combinació de :
La font biològica d'obtenció (productes derivats del plasma i productes recombinats).
- Els mètodes de purificació i de inactivació viral inclosos en el procés de producció.
- La substància utilitzada com estabilitzant del producte final.
El tractament substitutiu amb el factor es pot fer de forma profilàctica o només quan es produeix hemorràgia. En aquest últim cas, és necessari aplicar-lo el més ràpidament possible. Si s'administra abans de les quatre primeres hores, la resposta és més efectiva i ràpida.
Les dosis i durada del tractament dependran de la gravetat de l'hemorràgia. És important seguir totes les indicacions del hematòleg i no saltar-se la pauta prescrita. El tractament profilàctic s'aplica a malalts amb deficiència greu per a evitar l'aparició d’artropatia secundària a les hemartrosi repetides.
Es comença en els primers anys de vida i consisteix en l'administració de diverses dosis setmanals de factor per a mantenir uns nivells mínims superiors al 1-2% de forma permanent. Així doncs, si es fa un bon ús dels productes que actualment hi ha en el mercat i de les infraestructures i serveis creats per a tractar l'hemofília, no tenen per què existir seqüeles físiques, conseqüència dels episodis hemorràgics repetits.
Volem donar les gràcies a:
Sr Lluís Llinàs Gibert
Delegat a Girona de l'Associació catalana de l'Hemofília
Font: http://www.hemofilia.cat
