Sempre desperts, la mort més cruel.

El testimoni de dos germans australians que pateixen insomni familiar letal dóna visibilitat a una malaltia que, tot i que molt poc comú, és devastadora. 

Els germans Webb

Hi ha moltes coses a la vida que semblen segures, que no ens qüestionem mai. Dormir és una d'elles. La majoria ens queixem que no dormim tantes hores com voldríem, i són molts els que pateixen trastorns del son i tenen problemes d'insomni. Però d'una manera o una altra, més o menys hores, amb l'ajut de pastilles o sense, tothom dorm. Tothom? No. Al món hi ha unes 40 famílies que pateixen insomni familiar letal (IFL), una malaltia que, un cop es desenvolupa, els fa impossible tornar a dormir. I el que passa aleshores és extraordinàriament cruel.

Són molt poques, però el seu sofriment és difícil d'imaginar. El problema de les persones que pateixen IFL ha saltat al primer pla de l'actualitat arran del testimoni de dos germans, Lachlan i Hayley Webb, que han explicat el seu cas en un reportatge emès fa uns dies en un canal de televisió australià. Els dos germans van descobrir que la família tenia el gen de la malaltia quan ells eren adolescents i la seva àvia va deixar de dormir. Sis mesos després va morir. Més tard, moririen també la seva mare, una tieta i un oncle.

L'IFL és una malaltia neurodegenerativa, semblant a la de les vaques boges. Però mentre que la de les vaques boges s'adquireix en menjar carn contaminada, l'IFL s'hereta, sense que els que la pateixen puguin fer res per evitar-ho. No es declara de sobte sinó que apareix de forma gradual. Hi ha qui pateix els primers símptomes amb 20 anys, d'altres en tenen 70. Els que pateixen la malaltia comencen a mostrar-se confosos i, amb el temps, deliren, seguint un quadre que es pot confondre amb la demència. En algun moment deixen de dormir. Com a molt experimenten una sensació de son incomplet, però en cap cas arriben a tenir un son profund. Entre sis mesos i dos anys després de patir els primers símptomes moren.

"Estar despert els últims sis mesos de la teva vida"

De moment, no hi ha cap tractament per a l'IFL. Un equip de científics italians han desenvolupat un fàrmac encara en període de proves i a la Universitat de Califòrnia es treballa en una teràpia experimental. Els germans Webb s'hi han apuntat de forma voluntària, amb l'esperança que la ciència trobi la cura per a la seva malaltia abans que sigui massa tard. La doctora Sonia Vallabh, coresponsable de la nova teràpia, explica que patir IFL "és una manera increïblement ràpida i brutal de morir". Un dels pacients ho descriu així: "És com estar despert durant els últims sis mesos de la teva vida".

Els motius pels quals Vallabh es dedica en cos i ànima a trobar una cura són del tot personals: fa cinc anys va ser testimoni de la mort irremeiable de la seva mare, una lenta agonia durant la qual va quedar colgada en uns llimbs, a mig camí entre estar desperta i estar adormida. "Estava prou lúcida com per saber que era víctima d'alguna cosa horrorosa". La doctora ha donat positiu en les proves per detectar la malaltia, cosa que vol dir que tard o d'hora la desenvoluparà i morirà. Per evitar-ho, cal que algú trobi la cura, que de moment no existeix. Potser serà ella qui la trobarà. Els germans Webb hi confien, i ella també. L'edat mitjana a la qual es presenta la malaltia és de 50 anys. Ara en té 31. Els germans Webb, 28 i 31.

Què passa quan no dormim

L'insomni familiar letal és una malaltia extrema, motivada per la degeneració del tàlem, la part del cervell que regula com responem de forma automàtica a l'entorn. Per imaginar l'infern que viuen els que la pateixen només cal tenir presents els símptomes que experimentem després de no descansar prou: cansament, irritabilitat, mal de cap… Després de 24 hores sense dormir es veuen afectades la capacitat de discernir i decidir. L' atenció baixa, falla la memòria, hi ha problemes de concentració i l' audició disminueix. Amb aquests problemes, les possibilitats de patir un accident greu s'incrementen de forma notable. 36 hores sense dormir provoquen un daltabaix emocional i puja molt la tensió arterial.

Després de 48 hores, el cos comença un procés de compensació provocant microepisodis de son, d'una durada que pot anar de 0,5 a 30 segons. La desorientació és total. 72 hores sense dormir i la capacitat de pensar de forma lúcida i concentrar-se és pràcticament inexistent. Fins i tot una conversa normal és un repte i es comencen a patir al·lucinacions, on es veuen coses que en realitat no hi són o no existeixen.

La importància de dormir

Tot això passa perquè, òbviament, dormir és molt important. Alguns càlculs estadístics apunten que un home que mori amb 80 anys s'haurà passat 50 dies sencers de la seva vida practicant sexe, 95 dies al vàter, 9 anys mirant la tele… i 26 anys dormint. Dormir és tan important que no podem decidir no fer-ho. Fins i tot els que, per algun motiu, intenten no aclucar l'ull troben la tasca impossible. Res, ni tan sols menjar, és tan important. Randy Gardner, un estudiant de 17 anys dels Estats Units, va decidir comprovar quant podia aguantar sense dormir; onze dies després, aconseguia un rècord mundial.

La ciència no acaba de saber per què tenim una necessitat peremptòria de dormir. Sap, això sí, quins són els beneficis de dormir bé: renovar les cèl·lules, mantenir sa el sistema immunològic, fer que el metabolisme funcioni de forma correcta. I també sap els problemes derivats de no fer-ho: més risc de patir tota mena de malalties, des de la diabetis fins als infarts de miocardi, passant per la depressió i l'obesitat. Una perspectiva preocupant, tot i que si l'episodi d'insomni és puntual no cal patir, perquè els danys que es generen no són irreversibles.

Isidre Estévez

09/05/2016

Ara.cat

No dormir és un premi?

Vivim en una societat molt poc conscienciada de la importància de dormir bé, tant en el nombre d'hores com en la qualitat d'aquestes. La causa d'haver arribat a aquesta situació és múltiple i complexa.

Ull d'una persona privada de son

En primer lloc, des de fa més de cent anys, des que Thomas Edison va il·luminar les nostres vides amb la llum elèctrica, es va començar a gestar la idea que dormir era perdre el temps. En principi podria pensar-se que és així, ja que aparentment no fem res mentre dormim. La medicina s'ha encarregat de demostrar que això és un gran error: “El son és una funció fisiològica fonamental per a la nostra salut”, afirma el Dr. Javier Albares, responsable de recerca de la Clínica del Son Estivill. “Si dormim poc o malament tenim més risc de patir malalties infeccioses, malalties endocrines com ara la diabetis, més risc d'obesitat i sobrepès, i fins i tot més risc de tenir determinats tipus de càncer”, diu. A més, una persona que ha dormit bé és més creativa, menys irritable i compulsiva, menys agressiva, té més empatia i presenta un millor funcionament cognitiu en camps tan importants com la memòria, l'atenció i la concentració. I això no és tot, una persona que no dorm prou presenta un menor rendiment laboral i acadèmic.

En el cas de nens i adolescents el tema adquireix una especial importància. Sabem que un adolescent que dorm set hores té la meitat de capacitat de resoldre un problema matemàtic que un que en dorm nou, que són les que li caldria. Un suspens pot estar demanant més hores de son i no només més hores d'estudi, que és el primer que ens passa pel cap com a remei. La manca d'hores de son està directament relacionada amb el fracàs escolar, la depressió i ansietat infantil, els trastorns del comportament i el consum de drogues i estimulants.

Tenint tot això en compte, sembla increïble que avui en dia continuem menyspreant la importància del son. I encara és més difícil d'entendre com les autoritats sanitàries permeten l'ús freqüent de missatges en els mitjans de comunicació en què es transmet la idea positiva de dormir poc. Missatges com ara “dormir és de covards” o “ja dormiràs quan estiguis mort”, habituals en els nostres mitjans, són similars en termes de salut a dir “fumar és beneficiós per a la salut”. En aquest segon cas ens posaríem les mans al cap i les agències de Salut Pública actuarien amb contundència, però aquí segueixen els perillosos missatges que menyspreen el son.

D'altra banda, en algunes cadenes de televisió s'emeten programes que comencen al voltant de les 22.30 hores (alguns fins i tot finalitzen després de la mitjanit) i que estan adreçats a un públic familiar, en ocasions protagonitzats per concursants o actors infantils i juvenils. Davant d'aquesta oferta molts pares i mares premien (o consenten) que els seus fills i filles puguin romandre davant del televisor, restant valor, de nou, a la importància del son. Les televisions ho saben i per això ho programen, i la publicitat se selecciona pensant en aquest públic objectiu. Però, si un jove el cap de setmana se'n va a dormir dues o tres hores més tard del que ho fa els dies laborables, encara, suposant que aconsegueixi dormir un nombre d'hores suficient allargant el son durant el matí, això portarà a dificultats per agafar el son la nit de diumenge, i a una especial dificultat per aixecar-se el dilluns al matí: “Aquest canvi d'horari setmanal altera els seus ritmes circadiaris interns, de manera semblant al que succeeix en viatges transmeridians (jet lag) o en persones que treballen a torns”, constata la Dra. Trinitat Cambras, professora de la Universitat de Barcelona i experta en cronobiologia. El nostre rellotge biològic té veritables dificultats per adaptar-se a aquests canvis i les conseqüències sobre la salut són encara pitjors en la infància. En definitiva, hi haurà joves que ja comencen la setmana privats de son –cal no oblidar que el son no es recupera– i que són sotmesos a canvis d'horari des d'una edat primerenca, convertint-los en habituals dels efectes d'una mena de jet lag social.

El consell és clar: cal donar a la son tota la importància que té, és necessari augmentar la nostra capacitat de gestionar de forma racional el nostre horari al llarg del dia i al llarg dels diferents dies de la setmana, assolint uns hàbits saludables i augmentant el nostre rendiment. Els horaris d'anar a dormir i aixecar-se han de ser el més regulars possible els set dies de la setmana. El nostre cervell, el nostre rellotge biològic, no entén de feiners i caps de setmana. Només una societat en què es dormi bé serà una societat sana. No dormir no és cap premi.

Dr Jordi Ojeda;

Universitat de Barcelona

22/04/2016

El Punt avui

L’ insomni : un problema freqüent a la nostra societat

L’ insomni és una malaltia del son on expressem incapacitat per tenir una bona qualitat i quantitat de son .

És una queixa molt freqüent, ja que afecta a un 16% de les persones. Un 40% de tots nosaltres ha tingut, te o tindrà insomni en el algun moment de la seva vida i un 13 % sol•licitarà consell professional per solucionar el seu insomni.

Durant la nit observem dificultat per adormir-nos, problemes per mantenir-nos dormits, despertem mes aviat del normal, o expliquem un son de mala qualitat.

Aquest mal dormir pot expressar-se durant el dia de diferents maneres: fatiga, pèrdua de atenció, concentració, motivació i memòria, mal estar general, canvi de caràcter, somnolència diürna, facilitat per fer errors o tenir accidents i símptomes orgànics (mal de cap, cremor...)

Hi ha alguns factors que faciliten la possibilitat de tenir insomni: sexe femení, embaràs, menopausa, vellesa, divorci, viudetat, solteria, una mala estructura de treball, atur, ambient del dormitori no adequat, malalties mèdiques o psiquiàtriques .

Quan busquem el motiu del insomni moltes vegades no el trobem i l’etiquetem de insomni primari, altres el motiu es psicofisiològic però també hem d’esbrinar si hi ha una malaltia del son relacionada (síndrome de apnea en la son, moviment periòdic de les cames durant el son, alteracions del ritme circadia ...), o una malaltia cardíaca (angina de pit), respiratòria (asma bronquial, malaltia pulmonar obstructiva crònica) digestiva (reflux gastroesofagic), urològica ( problemes de pròstata), neurològica (epilèpsia nocturna) i psiquiàtriques (estres post-traumàtic).

Una vegada tenim problemes de insomni, aquest es pot agreujar o cronificar si ens quedem en el llit en situació d’inactivitat i sense dormir, si ens exposem a la llum en períodes equivocats o l’horari de treball no és adequat (treball a torns o treball nocturn)

Si patim d’insomni és aconsellable procedir d’una forma ordenada.

No automedicar-se, a vegades pensem en prendre un sedant o hipnòtic que ens han aconsellat, però no sabem els seus efectes perjudicials (si el motiu és un síndrome d’apnea en la son empitjoren les apnees al disminuir el to muscular durant el son, estan contraindicats en pacients respiratoris crònics si tenen insuficiència respiratòria) , o bé no coneixen les propietats, si volem conciliar el son més ràpidament potser el producte que prenem actua en un període de temps diferent al que nosaltres desitgem.

És aconsellable en l’insomni :

1.- Establir un horari regular de son, tan si és festiu com no.

2.- Augmentar l’exposició a la llum solar durant el dia. Però mai en les hores prèvies de anar a dormir.

3.- Establir una rutina d’activitat diària.

4.- Fer activitat física regular al matí o a la tarda, però mai abans d’anar a dormir.

5.- Establir un ambient confortable de son (controlar la temperatura ambiental, soroll, llum...)

6.- Oblidar-se de les preocupacions a l’anar a dormir.

7.- Fer una activitat relaxant abans d’anar a dormir .

8.- Dutxar-se amb aigua calenta.

  

Evitarem en el insomni :

1.- Les migdiades, excepte en el treballadors a torns.

2.- L’alcohol.

3.- La cafeïna, nicotina i altres estimulants.

4.- Exposició a la llum brillant durant la nit.

5.- Activitat física 3 hores abans d’anar a dormir.

6.- Begudes o menjars abundants 3 hores abans d’anar a dormir. 

7.- El soroll 

8.- Excessiva calor o fred al dormitori.

9.- Fer servir el llit per altres coses que no siguin dormir o el sexe.

10.- Mirar el rellotge durant les hores de dormir.

Si no aconseguim millorar l’insomni seguint aquests consells seria millor posar-nos en mans d’un especialista, per estudiar-s’ho potser ens farà fer una agenda de son durant 2 setmanes (indican les activitats durant el dia o la nit, quan anem a dormir, quan ens llevem durant la nit o pel matí ...) si cal fer alguna prova la polisomnografia o l’actimetria poden ajudar en alguns casos .

Una vegada orientat el diagnòstic podrà establir-se un tractament de l’insomni, que es pot moure en tres camps:

  1.- Tractament psicològic-conductual (restricció de son, control de l’estímul de son, relaxació, teràpia cognitiva..)

  2.- Tractament farmacològic

  3.- Teràpies alternatives: en aquest punt posaríem el tractament amb herbes (la més coneguda és la valeriana), sols podem dir que no està comprovat el seu efecte científicament però te pocs efectes secundaris.

Si l’insomni és un problema ocasional, seguir els consells indicats ens pot ajudar. Però si l’insomni és crònic, no hem d’autotractar-nos sinó posar-nos en mans d’un especialista que valorarà de forma més acurada:

1. Els factors predisposants, precipitants i perpetuants
2. El diagnòstic de les malalties responsables de l’insomni
3. El tractament més ajustat al nostre insomni

  

Anton Obrador i Lagares

Pneumòleg Unitat de Son

Hospital Universitari Dr. Josep Trueta de Girona