El Dr. René Robles ha estudiat 30 membres d'una família, 10 dels quals tenen la malaltia
 |
| Un estudi del Trueta troba variants genètiques de l'esclerosi múltiple |
Un estudi dut a terme per la Unitat de Neuroimmunologia i Esclerosi Múltiple Territorial Girona del Servei de Neurologia de l'hospital Dr. Josep Trueta de Girona (UNIEMTG) ha permès identificar unes variants genètiques que mai no s'havien descrit en l'estudi de l'esclerosi múltiple. També hi ha intervingut l'Institut d'Investigació Biomèdica de Girona.
Aquesta malaltia crònica del sistema nerviós central té un component genètic de base no ben coneguda, a partir del qual diversos factors ambientals poden desencadenar un desequilibri del sistema immunològic, que acaba provocant la pèrdua de mielina i la lesió dels axons en el sistema nerviós central.
No obstant això, fins ara no s'ha pogut demostrar tota la càrrega hereditària que comporta l'esclerosi múltiple, i aquest estudi aporta noves dades sobre els mecanismes genètics que alteren la funció normal del sistema inflamatori com a mecanisme patogènic de la malaltia.
Durant cinc anys l'equip liderat pel Dr. Ramió, responsable de la UNIEMTG, amb el Dr. René Robles al capdavant d'aquest projecte i el Dr. Genís, que va identificar els primers casos fa més de 7 anys, ha estudiat 30 membres d'una mateixa família de Girona, 10 dels quals estan afectats per la malaltia de forma hereditària.
Tots presenten diferents formes de l'esclerosi múltiple i s'han estudiat clínicament, genèticament i amb ressonància magnètica. Els resultats han permès d'identificar certes variants genètiques, fins ara mai descrites, que suggereixen l'existència de diversos gens implicats en el desenvolupament de la malaltia. En una primera fase es van identificar fins a 135 membres d'aquesta família, que està establerta a Girona i té els seus orígens a Portugal i a l'Índia. L'estudi s'ha centrat en 30 dels seus membres, la majoria d'entre 30 i 40 anys.
La recerca està ara en una segona fase, en la qual es fa un seguiment dels pacients i es validen els resultats obtinguts.
Aquesta comprovació s'està realitzant sobre una població més gran de pacients afectats per la malaltia d'arreu de l'Estat espanyol, més enllà de la família estudiada inicialment. També s'està investigant quines funcions fan exactament els gens identificats en el sistema immunològic i el sistema nerviós central.
Tesi doctoral i beca FIS
Aquest estudi ha estat el treball de la tesi doctoral de René Robles a la Universitat de Girona, que ha rebut la màxima qualificació.
La tasca d'identificació de gens de susceptibilitat en esclerosi múltiple va rebre l´any 2009 una beca del Fons d'Investigació en Salut del Govern espanyol.
11/08/2016
Cap comentari:
Publica un comentari a l'entrada
Tan sols acceptarem comentaris que siguin signats amb els vostres veritables noms, la resta seran eliminats.
Gràcies