Neixen els primers bessons sense predisposició a patir càncer de còlon hereditari

Equip mèdic i de recerca de la Fundació Puigvert i la UAB
que ha fet possible el naixement de dos bessons. / ACN

La Fundació Puigvert-Hospital de Sant Pau presenta la nova tècnica. Els nadons van ser concebuts després de seleccionar els seus embrions per evitar la mutació genètica

La Fundació Puigvert-Hospital de Sant Pau i la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) han aconseguit per primera vegada al món el naixement d'uns bessons sense una mutació de predisposició al càncer de còlon hereditari, que tenia el progenitor, amb una nova tècnica de diagnòstic genètic. La principal novetat és aquesta tècnica, el diagnòstic genètic preimplantacional per a doble factor (DF-DGP), que analitza no només que no hi hagi la mutació sinó també que l'estructura cromosòmica sigui correcta. El pare dels bessons va ser diagnosticat de càncer de còlon el 2008 i després del tractament es va iniciar la reproducció assistida que va donar lloc al naixement dels bessos, un nen i una nena, l'agost del 2011.

Aquest avenç mèdic s'ha aconseguit en el marc d'una col·laboració entre la Unitat de Biologia Cel·lular i Genètica Mèdica de la Facultat de Medicina de la UAB i el Programa de Reproducció Assistida Fundació Puigvert-Hospital de Sant Pau. La fita és haver aconseguit per primera vegada al món el naixement d'un nadó, en aquest cas dos, sense una mutació de predisposició al càncer de còlon hereditari, però amb l'afegit que durant el cicle de fecundació in vitro s'ha analitzat la mutació responsable de la malaltia i la dotació cromosòmica completa dels embrions evolutius. Aquest doble anàlisi és el que li atorga l'excepcionalitat al cas.

El progenitor dels bessos va ser diagnosticat el 2008 de càncer de còlon i va explicar que tenia antecedents de càncers digestius en la seva família. Es va comprovar que tenia la mutació de predisposició a aquest tumor i se li va proposar congelar semen seu perquè després del tractament amb quimioteràpia i radioteràpia el risc d'esterilitat és elevat. Un cop va haver superat el càncer, la parella va decidir iniciar un procés de fecundació in vitro per tenir fills i van optar per la tècnica DF-DGP per evitar que el fill nasqués amb la mateixa predisposició que el seu pare.

Dos embrions sense mutació ni alteracions cromosòmiques

A partir del 2010 es van aplicar dos cicles d'estimulacions ovàriques a la dona que va donar com a resultat 16 oòcits fecundats. Finalment, se'n van analitzar 12 d'aquests, set dels quals van presentar la mutació i cinc no, per la qual cosa aquests haurien estat transferibles però es va aplicar la segona anàlisi, la de l'estructura cromosòmica, i es va arribar a la conclusió que hi havia cinc dels 12 embrions que tenien també alteracions cromosòmiques. Creuant les dues analítiques el resultat que només hi havia dos embrions que no tenien ni la mutació ni alteracions cromosòmiques i van ser aquests dos els que van ser transferits a la dona i es va iniciar el procés de gestació que va donar com a resultat el naixement d'un nen i una nena l'agost del 2011 sense la mutació que els predisposa a la Síndrome de Lynch.

El cap del servei d'oncologia i responsable de la Unitat de Consell Genètic de l'Institut Català d'Oncologia (ICO) de Girona, Joan Brunet, ha explicat que el risc de patir càncer si es té la mutació va del 20% al 80%, depenent del tipus de mutació. Ha afegit que entre el 5% i el 10% dels càncers de còlon són hereditaris. A Catalunya, l'ICO té registrats 500 casos de persones que són portadores de la mutació i és el primer cas en que s'aconsegueix no transmetre aquesta mutació a través d'aquesta nova tècnica.

La catedràtica de la UAB i responsable del grup de recerca que ha dut a terme aquesta tècnica, Joaquima Navarro, ha explicat que el 2008 ja es va començar a aplicar aquesta tècnica de la doble analítica i que ja s'han aconseguit naixements lliures de malalties hereditàries en altres ocasions, com per exemple en casos de fibrosi quística. Ha afegit, però, que en aquest cas la tècnica s'ha millorat, ja que s'ha aconseguit escurçar el temps en que es realitza l'anàlisi cromosòmica i es redueix el risc a que l'embaràs no sigui viable.

Navarro ha considerat que s'hauria d'estendre l'anàlisi de tots els cromosomes per garantir que no hi hagin alteracions i no només d'alguns cromosomes com es fa en alguns casos, com dones adultes amb risc de que el nadons puguin tenir Síndrome de Down. Ha recordat, però, que fins ara ells han treballat amb una dotzena de casos però que s'emmarquen en un procés de recerca.

Alguns dels riscos d'aquesta doble analítica és que s'han d'extreure dues cèl·lules de l'embrió i això pot afectar al nivell d'èxit del procés de reproducció assistida. "Com més manipules l'embrió més risc de que no surti bé", ha assegurat la ginecòloga responsable del programa DGP de Reproducció Assistida de la Fundació Puigvert-Hospital de Sant Pau, Anna Polo.

El director d'aquest programa, Joaquim Calaf, ha explicat que en aquest cas van tenir la sort que la reproducció arribés a bon port, però que tot i que no hi hagués mutació ni alteracions cromosòmiques es podien produir altres problemes propis dels processos de reproducció assistida.

ACN

07/11/2012

Ara.cat