El 30% de les malalties hereditàries podrien evitar-se amb tests genètics

Un 3% de les parelles comparteixen una mutació que causa malaltia 

Tots els humans són portadors d’alguna mutació genètica i la majoria no ho sabran mai. Perquè són individus sans en relació amb aquella alteració de la qual són mers portadors. I segurament ningú de la família no recorda que algun dels seus membres tingués en el passat fibrosi quística, sordesa congènita, alfa-talassèmia, hiperplàsia suprarenal...

Però la confluència amb un altre humà amb la mateixa mutació silenciosa (recessiva) dóna un 25% de possibilitats de procrear un descendent en qui la malaltia es manifesti. Un bon nombre d’aquestes mutacions són perceptibles amb un test genètic, la qual cosa permetria evitar gairebé una tercera part de les malalties transmeses amb l’ADN dels pares. En la unitat de medicina genòmica del Centre de Salut de la Dona Dexeus apliquen un tipus de test genètic que detecta 200 mutacions associades a 300 d’aquelles malalties, les més freqüents en aquest territori. L’utilitzen principalment per aconsellar diferents solucions a parelles que intenten una reproducció assistida en la qual utilitzaran òvuls de donant. “Els oferim a totes les donants d’òvuls per evitar aquelles malalties en els embarassos de reproducció assistida i de vegades és difícil per a elles, dones joves que ni s’havien plantejat la seva pròpia reproducció, encara que després resulti una informació valuosa per al seu futur”, explica la genetista Anna Abulí. “Per a les parelles receptores no hi ha problema: si coincideixen en alteració genètica amb la donant, se n’hi assigna una altra”. A més de mutacions recessives, analitzen malal­ties lligades al cromosoma X. Són aquelles, com l’hemofília, la distròfia muscular de Duchenne o la síndrome X-frágil, que les transmeten les dones i es manifesten en la meitat dels seus fills mascles. Aquesta part del test és potser el més dur per a les joves que donen els seus òvuls perquè l’alt risc de transmissió no només les descarta com a donants sinó que afecta directament els possibles fills que volguessin tenir en el futur. En aquest cas no depèn que coincideixi amb la seva parella en la mutació. El risc va sempre amb ella. I no ho sabia.

En els més de 1.300 tests genètics realitzats a la recerca d’aquestes mutacions, a la Dexeus van descobrir que el 56% de la població és portadora d’alguna d’aquestes alteracions sense manifestar, i que el 3% de les parelles compartien la mateixa. En algun dels casos, la parella va decidir continuar endavant i fer-se proves durant la gestació. D’altres van arribar a la conclusió que la malaltia que podrien transmetre al seu fill tenia un bon pronòstic amb un tractament precoç, la qual cosa era possible en estar advertits. En un altre cas, en el qual les possibilitats d’una hemofília eren molt elevades, es va optar per elegir un embrió sa amb un diagnòstic preimplantacional.

“Creiem que s’hauria d’oferir a totes les parelles, sobretot en reproducció assistida, perquè tecnològicament és possible i tenim la possibilitat que tinguin un fill sa. Ens han arribat parelles amb fills afectats que es pregunten per què no es va evitar si es podia”, reflexiona Abulí.

El test genètic que utilitzen en aquest centre, el qCarrier, detecta les 300 malalties més freqüents, però és possible encarregar exàmens molt més amplis per internet. I en aquest cas és possible que qualsevol descobreixi que és portador d’entre 2 i 8 malalties hereditàries. “Nosaltres hem trobat un 56% de portadors d’alguna o algunes d’aquelles 300 malalties, la qual cosa coincideix amb el que troben molts altres equips. Però és molt important no només detectar-les, sinó explicar abans i després del test què significa tenir aquella informació. Els qui escruten les seves alteracions genètiques han de ser conscients que poden trobar-se amb una informació que costa de digerir i que potser s’enfrontin a solucions diferents de les que imaginaven a l’hora de tenir un fill”, explica la genetista.

Ana Macpherson
04/07/2016
La Vanguardia