Unes 400.000 persones pateixen a tot el món aquesta malaltia, que afecta uns 3.000 espanyols
L'hemofília, malaltia de la qual aquest divendres es commemora el Dia Mundial, afecta a tot el món unes 400.000 persones. Al nostre país són uns 3.000 els espanyols que pateixen una patologia que per a la majoria dels ciutadans resulta pràcticament desconeguda.
Què és l'hemofília?
Es tracta d'una malaltia que afecta a la coagulació de la sang. En aquest sentit, una petita ferida que per a la majoria dels ciutadans resultaria insignificant pot convertir-se en un problema greu per un hemofílic per culpa de la incapacitat de la seva sang de coagular, la qual cosa li ocasiona hemorràgies que poden arribar a ser molt greus.
Com es propaga?
L'hemofília no es contagia ni es transmet a través de cap infecció o malaltia. Es tracta d'una patologia hereditària que es transmet de pares a fills. El seu defecte es troba en el cromosoma X i una de les seves característiques és que les dones són les transmissores, però són els homes els que la pateixen. La transmissió és recessiva i no dominant, la qual cosa implica que es pot donar el cas que salti generacions i aparegui en altres posteriors.
Quins tipus d'hemofília existeixen?
L'hemofília A, majoritària, i la B, molt menys freqüent. En qualsevol cas, l'hemofília en si ja és una malaltia rara, ja que la seva incidència és baixa. En el cas de la variant A, es registra en 1 de cada 6.000 nounats vius. L'hemofília B, encara més infreqüent, es produeix en 1 de cada 30.000 nounats. L'hemofília es caracteritza per un defecte en algun dels elements –se'ls denomina factors- que es necessiten perquè la sang coaguli. En aquest sentit, l'hemofília A se produeix perquè el factor VIII opera anormalment, mentre que en el cas de la B el factor que falla és l'IX.
Hi ha diferents graus d'hemofília?
Així és. Una persona que pateix hemofília manca o té una quantitat insuficient d'un dels factors necessaris per a la coagulació de la sang i es classifica en greu, moderada i lleu, segons la taxa del factor de coagulació en la sang que té el malalt. Aquells que tenen una taxa inferior a l'1% són considerats greus, entre 1-5% són moderats, i amb una taxa entre el 5% i el 35% són classificats com a lleus.
Quins són els símptomes de l'hemofília?
El símptoma més comú de l'hemofília és l'hemorràgia incontrolable i excessiva per causa de la falta del factor de coagulació, circumstància que fins i tot pot produir-se sense lesió. De fet, en la majoria de les vegades es produeix en les articulacions i en els músculs. En el cas dels hemofílics greus, aquests pateixen una mitjana d'una hemorràgia cada dos mesos.
Quin tractament reben els afectats?
En l'actualitat, el tractament més freqüent per als pacients que pateixen hemofília, una malaltia que no té curació, passa per l'administració intravenosa del factor de coagulació deficient en cada cas, perquè es formi amb normalitat el coàgul capaç de parar una hemorràgia. Aquestes teràpies, que es preparen o bé a partir de les donacions de plasma humà, o bé mitjançant tecnologia recombinant, estan exemptes de riscos per als pacients. El tractament de la malaltia pot ser a demanda (utilitzat una vegada que s'ha produït la ferida o hemorràgia) o de profilaxi (infusió del factor de coagulació diverses vegades a la setmana per mantenir uns nivells acceptables i constants del factor deficitari).
18/04/2015
Cap comentari:
Publica un comentari a l'entrada
Tan sols acceptarem comentaris que siguin signats amb els vostres veritables noms, la resta seran eliminats.
Gràcies