La transmissió de la informació genètica: el ADN, els gens i les proteïnes

L’ADN o àcid desoxirribonucleic és una substància química lineal amb la informació necessària pel desenvolupament dels organismes des dels seus inicis fins a l’edat adulta, mantenint també el seu funcionament i permetent la transmissió de la informació de generació en generació. Els paquets d’informació serien els gens, i la totalitat dels gens seria el que anomenem el genoma.

L’ADN és una molècula o partícula molt gran formada per la unió de 3 substàncies: sucres anomenats desoxiriboses, àcid fosfòric i bases nitrogenades de 4 tipus, l’adenina, la guanina, la timina i la citosina.

L’ADN tradueix la seva informació a través d’una sèrie de passes que acaben en la síntesi de proteïnes que tenen funcions metabòliques, estructurals o enzimàtiques i que acaben definint els caràcters físics i funcionals de l’individu. És el que s’anomena el “Dogma Central de la Genètica Molecular” que va promulgar ja al 1958 el científic Francis Crick per explicar el fluxe de la informació genètica.

La investigació en el coneixement de l’ADN té importància en diversos camps:

• En la medicina humana el coneixement de variacions/mutacions dels gens humans que es tradueixen en determinades malalties gèniques és valuós pel diagnòstic, tractament i prevenció de les mateixes en els individus o en la seva descendència. També, a través de la tecnologia de l’ADN recombinant els científics poden modificar el material genètic de bacteris per convertir-los en autèntiques fàbriques de substàncies útils com la insulina recombinant (pel tractament de la diabetis de tipus 1) o l’interferó recombinant (pel tractament de l’hepatitis C i de l’esclerosi múltiple, entre d’altres aplicacions)

• La medicina forense utilitza tècniques basades en l’estudi de l’ADN per a la identificació de delinqüents, a través de la comparació de mostres d’ADN d’esperma, pell o sang preses en l’escenari del crim amb l’ADN del sospitós.

•  L’agricultura i la ramaderia fan ús de tècniques de manipulació de l’ADN com l’enginyeria genètica i la biotecnologia. Així, les plantes cultivades modificades genèticament poden rendir collites majors o ser més resistents als insectes. També certs animals s’han sotmès a modificacions genètiques per tal d’obtenir races amb major producció de llet o de carn i amb menys contingut de grassa.

 Mercè Alsius

Farmacèutica especialista en anàlisis.
Laboratori Clínic ICS Girona de l'Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta